雅安微卫星不稳定状态分析(MSI)
临床应用
指导肿瘤靶向用药/免疫治疗/预后评估
样本类型
组织+血液(白细胞)
检测方法
NGS高通量测序
报告周期
10-15个工作日
价格
1950元
适用人群
微卫星不稳定状态分析(MSI)通过6个单核苷酸位点判定MSI-H，指导PD-1免疫治疗及II期结直肠癌5-FU化疗决策，售价1950元。
适用人群
- II期结直肠癌患者，需确认能否从5-FU化疗获益，避免不必要治疗
- 晚期实体瘤患者，评估PD-1免疫治疗机会，争取泛瘤种适应证
- 疑似林奇综合征患者及其家属，筛查遗传性肿瘤风险
- 结直肠癌、子宫内膜癌患者，NCCN指南强烈推荐常规检测
- 其他实体瘤(胃癌、胰腺癌等)患者，探索免疫治疗可能性
- 已使用MMR蛋白IHC检测结果不确定者，需DNA层面交叉验证
检测内容
本检测采用多重荧光PCR联合毛细管电泳片段分析法，对比同一患者的肿瘤组织(石蜡切片)与正常组织(血液白细胞)，分析NR21、Bat26、NR27、Bat25、NR24、Mono27共6个单核苷酸重复位点的片段长度变化。判读遵循NCI标准：≥2个位点不稳定(≥30%)为MSI-H，1个位点为MSI-L，0个为MSS。另含Penta C、Penta D、Amelogenin三个对照位点用于样本身份确认。技术优势在于客观定量，避免IHC染色主观判读偏差。局限性：建议肿瘤细胞含量>50%，低于30%不排除假阴性；仅检测这6个位点，不覆盖其他可能不稳定的微卫星；不能区分林奇综合征与散发性MSI(需后续胚系MMR基因检测)；不能检测MMR基因突变本身。
检测流程
检测需提供两份样本：肿瘤组织石蜡切片(建议肿瘤细胞含量>50%)与血液(白细胞)。无需空腹，无特殊饮食要求。在雅安本地合作的医院或病理科完成采样后，样本可常温或冷链邮寄至实验室。报告周期通常5-10个工作日，电子版与纸质版均可获取。对于异地患者，可安排上门采样或快递采样盒，全程冷链运输保障样本质量。
准确性说明
检测准确性基于DNA片段长度定量分析，客观性强，避免了IHC判读主观性。当肿瘤细胞含量>50%时，MSI-H判读可靠性高；若低于30%，存在假阴性风险，建议病理科富集肿瘤细胞或重新取样。阳性结果(MSI-H)高度提示错配修复缺陷(dMMR)，患者可能从PD-1免疫治疗中获益，II期结直肠癌患者则需避免5-FU单药辅助化疗。阴性结果(MSS/MSI-L)提示错配修复完整，免疫治疗获益可能性小，建议按常规化疗方案。MSI-H阳性后需进一步做胚系MMR基因检测以区分林奇综合征与散发性病例，家族成员应进行遗传咨询。
详细流程
- 咨询：向雅安临床医生或客服了解MSI检测适应症与临床价值
- 开单：医生开具检测申请单，确认患者符合检测条件
- 采样：在雅安合作医院或病理科采集肿瘤组织石蜡切片与血液(白细胞)
- 送检：样本经冷链物流寄送至实验室，确保48小时内到达
- 检测：实验室进行DNA提取、多重荧光PCR扩增、毛细管电泳片段分析
- 判读：依据NCI标准对6个单核苷酸位点进行MSI状态判定
- 复核：双人复核报告，确保结果准确性
- 报告发放：5-10个工作日内出具电子版及纸质版报告，医生解读结果
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
- 我在雅安没有三甲医院，能直接找你们做吗？
- 本检测需医院临床医生根据患者病情开具申请，我们作为分子诊断专科接收医院送检的样本。您需先在当地医院确诊实体瘤，由医生判断是否适合做MSI检测，然后由医院采集石蜡贴片和血液白细胞送检。报告周期通常5-10个工作日，结果由医生结合临床实际情况解读。具体流程可咨询您所在医院的病理科或肿瘤科。
- 我确诊了II期结直肠癌，但医生说我年纪大（78岁），做MSI检测有必要吗？
- 有必要。原报告明确指出：II期结直肠癌MSI-H患者预后较好，且不能从5-FU辅助化疗获益。这对高龄患者尤其重要——若结果为MSI-H，可避免化疗毒副作用。检测基于NCI标准，判读6个单核苷酸重复位点(NR21、Bat25等)，不依赖年龄，结果客观可靠。
- 这个检测能查出我肿瘤里所有基因突变吗？
- 不能。本检测是专门针对微卫星不稳定状态的定向分析，只检测NR21、NR24、NR27、Bat25、Bat26、Mono27这6个单核苷酸重复位点的长度变化，不检测其他基因的突变、融合、扩增等。如果需要全面了解肿瘤基因突变，建议做NGS大Panel检测。
- 报告显示MSI-L，算不算阳性？我该怎么办？
- MSI-L（低度不稳定）在临床上通常按MSS处理，不单独视为阳性。原报告按NCI标准，只有≥2个位点不稳定才算MSI-H。MSI-L患者免疫治疗获益较小，常规化疗仍是主要方案。但建议结合临床：如果检测时肿瘤细胞含量低于30%，不排除假阴性可能；也可考虑加做IHC或重测确认。具体请咨询您的专科医师。
- 采样时，肿瘤组织和血样有什么要求？
- 肿瘤组织样本要求为石蜡包埋贴片，且病理评估建议肿瘤细胞含量高于50%，低于30%可能影响结果准确性。血液样本需采集您的外周血用于提取白细胞作为正常对照。两者需配对送检，我们才能通过比对正常与肿瘤组织的微卫星片段长度来判读。
注意事项
- 肿瘤细胞含量需>50%，低于30%不排除假阴性，建议病理科富集后重检
- 检测结果仅对本次送检样本负责，需结合临床实际情况综合判断
- 本检测仅分析6个单核苷酸位点，不覆盖其他可能不稳定的微卫星
- MSI-H阳性需进一步做胚系MMR基因检测以确诊林奇综合征
- MSI-L与MSS临床处理类似，免疫治疗获益小，按常规化疗方案
- II期结直肠癌MSI-H患者不推荐5-FU单药辅助化疗，但需遵医嘱
- 检测结果需由专科医师解读，请咨询相关医院专科医师
- 样本需配对提供(肿瘤+正常组织)，单独肿瘤样本无法判读
用户评价 (6条，均分5.0)
我是肠癌患者，最欣赏报告里‘结果不确定性说明’部分。诚实地说明了技术的局限性和极低概率的意外情况，这种坦诚反而让我更信任报告的严谨性和机构的专业性。
机构回复
感谢您的理解和信任。医学检测有其边界，坦诚沟通这些边界，是我们科学精神和负责任的态度。您的信任是我们前进的最大动力。
检测很有用，帮妈妈（胃癌家属）找到了免疫治疗的机会。扣一分是因为感觉价格还是偏高，虽然知道技术成本在那。另外，如果能附上一个更简化、给家属看的结论摘要就更好了，现在报告偏专业，有些地方需要反复问客服。
机构回复
感谢您的认可和建议。关于报告呈现，我们已收到类似反馈，正在开发更通俗的“患者/家属版摘要”，力求信息更易理解。价格方面，我们也在通过技术优化努力控制成本。
本人甲状腺结节，医生建议做进一步风险评估。预约检测后，有专门的护士上门采样，手法非常专业，一点不疼。采样前还再次跟我确认了检测项目和注意事项，非常严谨。这种足不出户的贴心服务，对于我这种工作忙的人来说太方便了。
机构回复
感谢您的反馈。我们致力于提供安全、便捷、专业的采样服务，确保样本质量的同时也力求最佳的用户体验。很高兴我们的上门服务能为您带来便利。
爸爸是胃癌中晚期，医生建议做MSI检测看看能不能用免疫治疗。我打电话咨询时特别焦虑，客服小姑娘特别有耐心，一条条给我解释检测的意义、流程和报告解读时间，还安慰我不要着急，说会帮我加急处理。后来果然提前两天出了报告，结果对治疗选择很有帮助。整个过程因为有了他们的耐心疏导，我心里踏实多了。
机构回复
感谢您的信任。我们深知家属在此时的心情，能为您父亲的诊疗提供及时、清晰的帮助是我们的责任。后续如有任何报告解读或治疗相关问题，我们的医学团队仍可提供支持。祝老人治疗顺利！
我是术后复查患者，医生让做一个MSI看看情况。一开始觉得复查项目又多了一笔开销，但做完发现，这个检测能帮我更精准地判断后续需不需要、以及需要哪种巩固治疗，避免了过度治疗或治疗不足，从长远健康和经济角度看，都是省钱的。
机构回复
您总结得非常到位。精准的复查监测正是为了实现更科学、更经济的长期健康管理。很高兴我们的检测能为您提供这样的决策支持。
我妈妈是胃癌术后，医生说做一下MSI检测对后续治疗有用。我刚开始完全不懂这是什么，打电话咨询的时候，客服小姐姐特别有耐心，用打比方的方式解释，什么‘基因身份证’、‘免疫系统的钥匙’，一下子就明白了。整个过程都有短信提醒进度，让人很安心。
机构回复
感谢您的认可！能用通俗的方式让您理解复杂的检测原理，是我们咨询服务的价值所在。我们也会坚持做好每一个环节的主动告知，让您和家人更踏实。祝阿姨后续治疗顺利！
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